从基因到外貌，你了解多少？

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“面部识别”
    面部识别手机的惊艳面世，让神秘的面部识别技术第一次被大众熟知，也让许多人享受到以自己的面部特征作为个人密码的便利。事实上，所谓的“神秘”却一点都不神秘，抛开技术层面来说，我们每时每刻都在利用更加精密的面部识别技术：辨别亲人，朋友，同学……凡是映射进我们眼睛的，哪一样不需要“面部识别”呢？但是，你知道为什么面貌可以作为你的个人密码吗？你知道这背后隐藏着什么科学原理吗？除了用来打开面部识别手机，你知道我们的外貌特征还有哪些重要应用吗？今天，请跟随我的脚步，用现代科学方法来审视我们的外貌背后都隐藏着哪些秘密吧！
    外貌与基因密码
    “世界上没有两片完全相同的树叶”，这句出自微积分学创始人之一莱布尼茨的话，同样适用于人类，“世界上没有完全相同的两个自然人”！
    是什么让我们如此不一样？是基因！

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    人之所以能够从一颗受精卵不断成长为独立的个体，是因为我们每一个细胞中都有来自于同一颗受精卵的23对46条染色体，承载着约3,000,000,000个碱基对，其中约1%又控制着人一生健康成长所需的大约25,000个蛋白质编码基因。对不同的人来说，这些基因的作用是相同的，但即便是基因上一个碱基的变异，也可能会产生一系列连锁效应，并最终导致我们彼此相似而不同。人类复杂的外貌特征除了受到基因变异的影响外，环境因素也起着不可忽视的作用。
    基因的可遗传性决定了人的外貌特征也可以遗传。我们会看到父母与子女的一些外貌特征极其相似，兄弟姐妹之间也很相像，尤其是同卵双胞胎，但这些特征相似却又不完全相同，这便是基因的遗传效应。也正是由于不同，才实现了用我们自己的3D面部图像作为个人密码这一功能。
    外貌表型的科学研究进展
    经过科学家们坚持不懈的研究，已经发现了决定人类头发形态（卷曲），头发颜色（红、金、棕、黑）、眼睛颜色（棕、中间色、蓝）、皮肤颜色（白、黄、黑），以及皮肤老化程度等一系列特征的基因。例如，我们 DNA 上的 EDAR 基因决定了我们东亚人生来是不是会出现头发“自来卷”这种情况；决定一个人头发、眼睛和皮肤颜色的基因主要有HERC2、OCA2、MC1R 等。利用这些基因的突变信息，科学家成功的开发了推断未知个体头发、眼睛和皮肤颜色的软件HIrisPlex。
    永葆青春是一个亘古不变的话题。研究发现，基因 MC1R 上特殊位点的突变，会让一个人看起来比真实情况年轻两三岁，所以如果有人对你说“你看起来好年轻”，或许就是你的MC1R 基因发生了突变，想想真的好幸福啊！除此之外，科学家发现人的年龄还与另外一些基因的活性状态有关，随着年龄增长，一些基因逐渐失去活性，而另一些基因的活性逐渐增强。利用这个特点，科学家又开发了利用基因的活性状态预测一个人年龄的软件 AgePrediction。未来，如果能够主动控制这些基因的活性，说不定我们真的能够永葆青春呢！

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    外貌和基因研究的实际应用
    对人类外貌特征的精确刻画在法医学领域有巨大的现实意义。其中一个著名的案例就是震惊全国的“甘肃白银连环杀人案”，该案件的破获直接受益于 DNA 遗传信息的成功比对和指纹信息的准确匹配。
    另外一个著名的法医学应用是对英国金雀花王朝最后一位国王理查德三世容貌的准确推断。在历史上，该国王的相貌一直是个谜团，传说他有着棕色的头发和蓝色的眼睛，后世流传着他画像的多种版本。直到2012年他的遗骸被发现，考古学家随后便利用其 DNA 中的基因线索通过 HIrisPlex 系统进行了分析，分析结果显示这位国王有一对蓝色眼睛，幼年时是金发，成年后或为金发或浅棕色头发，为确认理查德三世的真实容貌提供了有力支持。
    这种新兴的分子表型刻画技术近年来在法医学领域快速发展。虽然距离实际应用仍有距离，但在未来，通过 DNA 信息直接刻画完整的人体外貌，已经不再是遥不可及的事情了。只要获得个人基因信息，一个人的外貌将很快被计算机自动生成。犯罪分子只要留下任何包含生物学特征的信息，比如血液、唾液、精液等，破案就指日可待，犯罪分子将无处可逃！
    外貌、基因和疾病诊断：现代“相面术”，了解一下？
    以遗传学研究为例，许多遗传病都有自己的“外貌症状”。通过观察患者的外貌特征来诊断疾病古已有之，例如著名的“扁鹊见蔡桓公”讲的就是这样一个故事。但无论对医生还是遗传学家来说，这都是最大的挑战之一。即使是最熟练又拥有丰富经验的医生，也很难对每一种遗传疾病、每个病人做到精准预判，因为在有限的时间和空间上，一个人的反应速度有限，不论是医生还是遗传学家都不可能知道所有的情形。
    现在，在面部识别技术和深度学习算法的帮助下，这样的情况正在改变。FDNA 公司开发了一款名叫 Face2Gene 的软件，用来帮助医生和遗传学家诊断遗传疾病，这样的技术在美国已经获得应用。美国特拉华州威明顿 A.I. duPont 医院遗传学部门主任凯伦·葛利普发现自己的一名女病人走路蹒跚，高额头、浓眉、唇腭裂，经历过癫痫，拥有粗糙、卷曲的头发。但由于她是位非裔美国人，这些特征此前几乎都未引起注意，病人的症状也未与葛利普考虑的任何病症相符合。在得到允许后，葛利普拍了一张她的照片，上传到 Face2Gene 的图库进行比对。结果显示这位姑娘患有脑脊髓膜炎综合症，并随后被葛利普医生确诊。

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    虽然遗传病的根源还在于基因变异，但通过 Face2Gene 这类自动化的遗传病诊断软件，医生和遗传学家能够得到初步的病情判断，并决定是否进行更精确的基因诊断，从而使确诊的成本大幅降低。除此之外，这种筛查手段还可以节约时间。如果能早些诊断出孩子患病，就可以及早得到治疗，患上并发症的几率也会降低，大大减轻病人家庭和社会负担。
    总结来说，基因决定了我们的生老病死、高矮胖瘦，决定了我们是颜值爆表，还是平平无奇，也为每个人留下了无法抹去的痕迹，也用其特别的方式督促我们做一个好人。对于人类本身的探索，我们还有很长的路要走，但请相信，我们终将认识到自己是谁，来自哪里，去往何处。